Genetikai vizsgálatom eredménye: Leiden homozigota. Ilyenkor mi a teendő? Terhes szeretnék lenni!

Egyéb?

A homozigóta csak annyit jelent, hogy genetikailag sok egyező génpárod van.

Ez a füledből is kiderül, mert a homozigótáknak a fültőhöz nő a fülcimpa, a heterozigótáknak pedig van különálló fülcimpájuk.

Írj valami többet erről, hogy tudjak neked keresgélni.

Magamrol - Eddig sajnos csak ket sikertelen terhessegem volt. Az elsot 10 hetesen veszitettem el 2007 februarban, a masodikat 5-6 hetesen 2007 novemberben. A dokim ezek utan beutalt vizsgalatokra ahol kiderult, hogy Faktor V Leiden genetikai problemam van. A teherbe esessel elvileg nincs gond ott mindent rendben talaltak, de felkeszitettek, hogy a kovetkezo terhessegemnel heparin injekciot kell majd magamnak adni vegig.

Szoval ha van valakinek ezen a teren tapasztalata szivesen meghallgatnam, hogy tudjam mire keszuljek.

nekem sajat kezbol szarmazo tapasztalataim nincsenek. De a baratnomnek is ugyanez a problemaja, most mar a 25. hetben tart, es ket ikerfiu boldog "varomanyosa". A varandossaga eddig eleg egyszeru volt, persze o is szurja magat minden nap. Kivanom, hogy neked is jojjon ossze hamar, es felhotlen kismamasag utan, egy gyonyoru, nyugodt babat hozzon neked a golya Laughing

Én a második terhességem során végig (a szülést követő 6. hétig) szúrtam magam heparinnal (clexane-nal). Nem vészes, nem nagyon fáj, bele lehet jönni! A lényeg, h jó határozottan bökj és kb 45 fokos szögben, akkor nem valószínű, h belilul a helye. De amúgy is mindegy, a nagy hasat ált. senki sem mutogatja közönségnek, nem? Very Happy

Ezt a beszélgetést találtam.

És még: heterozigóta személyeknek a normálnál 5-10%-kal nagyobb esélye van a vénás tromboembólia (VTE) kialakulására, míg a homozigóták rizikója ennél sokkal nagyobb, kb. 80%.

A fentiekhez hasonló a helyzet a PT 20210-nél is. Ha egy személy a génnek csak az egyik megváltozott kópiáját hordozza, akkor a mutációra nézve heterozigóta, ha mindkét megváltozott génszakaszt, akkor homozigóta. Akinek heterozigóta vagy homozigóta PT 20210 mutációja van, annak enyhén vagy mérsékelten megemelkedik a trombintermelése, megnövelve ezzel a VTE kialakulásának kockázatát. Bár a PT 20210 mutációjának kisebb az előfordulása, mint a faktor V Leiden mutációnak (az USA-ban csak 1-2%-a a teljes népességnek), az előfordulás azonban függ az etnikai hovatartozástól is (pl. a kaukázusi népességben ez az elterjedtebb).

[Back to top]

Mit kell még tudnom?

A faktor V Leiden mutációhoz, a PT 20210-hez, és egyéb öröklött, vagy szerzett trombofíliafaktor-hiányhoz (pl. a protein C és protein S hiányához) kötődő megbetegedések egymástól függetlenek. Egy embernek több is lehet ezekből a mutációkból, így az ezekhez társuló kockázatok halmozódhatnak. Az öröklött és szerzett kockázati tényzőkhöz adódhatnak olyan befolyásolható kockázati faktorok is, amelyek súlyosbíthatják az alapul szolgál tényezők hatását. Ide tartozik pl. a szájon át szedhető fogamzásgátló alkalmazása is: ha pl. valaki heterozigóta a faktor V Leiden mutációra, akkor a normálisnál 10%-kal nagyobb esélye van a VTE kialakulására, míg ha orális fogamzásgátlót szed, akkor ez a kockázat 35%-ra ugorhat.

Az álhomozigóta faktor V Leiden mutáció nagyon ritka eset. Ezt egy heterozigóta módon öröklődő faktor V Leiden mutáció és ehhez társulva még egy heterozigóta faktor V hiány együttesen okozza. Ezekkel a mutációkkal rendelkező betegeknek csökkent faktor V szintje van, a mutációt szenvedett faktor V Leiden fehérjével együtt. A kockázatuk hasonló azokhoz a személyekéhez, akik homozigóták a Faktor V Leiden mutációra.

Szóval ezek alapján, nem hinném, hogy köze van a teherbeeséshez, inkább a terhesség során kell vigyázni nagyon!!

Szia! Igen az előttem írónak teljesen igaza van. Ez az egyik véralvadási faktor "hibája". Az egyik ismerősömnek 2 babája ment el 7 hetesen, mire elküldték őket vizsgálatokra. Ő neki heterozigóta formában van Leiden mutációja. A dokija azt javasolta, hogy már a teherbeesés előtt szúrnia kell agát minden nap, plussz a terhesség minden napján. Kicsit ijesztő, de ha belegondolsz legalább kiderült mi a baj, és az a lényeg, hogy egy picike szurival lehet rajta segíteni és így lehet babád! Szóval próbáld meg elfogadni és mindent megbeszélni a dokiddal és utánna uccu neki, jöhet a bébi!

Sok sikert!

Szia!

Nekem Leiden heterozigóta mutációm van, ami annyiban más, hogy nekem a génpárból csak az egyik hibás, míg neked a véralvadás megállításáért felelős génpárból mindkettő hibás. Nekem már vagy nyolc éve kiderült amikor fogamzásgátlót akartam szedni, és különböző mellékhatások léptek fel. Amikor Leiden mutációja van az embernek ami állítólag minden tizedik nőt érint, csak nem tudnak róla, magasabb a kockázata a trombózis kialakulásásnak. Vannak olyan állapotok amik egyébként is növelik a trombózis kialakulásának veszélyét (műtétek után, terhesség...) illetve szerek amiktől tartózkodni érdemes ( cigi, kávé, alkohol, hormon tartalmú gyógyszerek...).

Na szóval nekem egyáltalán nem befolyásolta a teherbeesésemet ez a mutáció, annyit kell tennem, hogy a terhességem hatodik hónapjától, a szülés utáni hat hétig szúrnom kell magam véralvadásgátlóval (clexan). Ennek mennyislégét a testsúlyból állapítják meg. Nekem a párom adja be reggelente a karomba (ott kevésbé fáj) zsírszövetbe, vagy vénásan lehet beadni, izomba nem szabad csak! De ez rajta van a tájékoztatón.

Szóval szerintem ne aggódj! Ez nem a teherbeeséssel, hanem a trombózis hajlammal van kapcsolatban, csak mivel maga a terhesség egy olyan állapot ami növeli a veszélyt van összefüggés.

Nekem minden gond nélkül történt mninden, és remélem neked is így fog!

Egy 37 hetes kismama