Az AFP vizsgálaton tulajdonképpen mely genetikai betegségeket "derítik fel"?

"Az AFP rövidítés az alfa-fötoprotein kifejezés kezdőbetűiből összeállított mozaikszó. Az alfa-fötoprotein egy fehérje, melyet a magzati máj termel. Jelentősége a magzati életben pontosan nem ismert, azonban termelődése, az anyai keringésbe történő átjutása sok további fontos következtetésre ad lehetőséget. Az AFP a magzat keringésében jelentős mennyiségben kimutatható, az anyai vérbe azonban csak igen kis mennyiségben, szinte nyomokban kerül át élettani esetben. A lepény gyakorlatilag teljes mértékben gátját szabja ezen fehérje átjutásának az anyai keringésbe. Az AFP mennyiségét az anyai keringésben kétféleképpen szokás napjainkban megadni. Egyfelől megadható hagyományos módon az anyai vérben mérhető koncentráció alapján, ez többnyire nanogram/milliliter mértékegységben szerepel a laboreredményen.

Kiszűrhetők a rendellenességek

Mit is mutat nekünk, orvosoknak az anyai vér AFP-szintje? Élettani esetben az AFP tehát csak kis mennyiségben kerül át az anya keringésébe. Amennyiben az AFP a magzatvízben is nagyobb koncentrációban található vagy a lepény szerkezete nem állja útját ezen fehérje átjutásának, úgy vérszintje az anya keringésében jelentősen megemelkedik. A magas anyai AFP-szint hátterében gyakorta észleljük a lepény rendellenességét a lepény méhfaltól történő leválását, a lepény mögötti terület bevérzését. Ilyen esetekben a gátfunkció károsodik, a fehérje viszonylag nagyobb mennyiségben jut át az anya keringésébe, így a vérszintje is mérhetően magasabb lesz. A magzatvízben megemelkedett AFP-koncentráció oka igen gyakran a magzat testfelületének záródási rendellenessége: leggyakrabban a gerinccsatorna záródási zavara (velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc, koponyazáródási-zavarok), illetve a testüregek nyitott volta (hasi, mellkasi, húgyúti záródási rendellenességek). Ilyen fejlődési rendellenességek esetén a magasabb magzatvíz-koncentráció tehetővé teszi több AFP átjutását az anya keringésébe, a mért érték tehát jelentősen megemelkedik. Egyes esetekben a magas anyai AFP érték hátterében semmilyen rendellenességet vagy lepényi problémát nem tudunk igazolni. Vannak megfigyelések, melyek ilyen esetekben bizonyos későbbi terhességi kórállapotok (koraszülés, magas vérnyomás, magzati fejlődés elmaradása) gyakoribbá válását írták le, erre a további gondozás során fokozott figyelemmel kell lenni."