Milyen genetikai hibák/rendellenességek léteznek, és milyen vizsgálati módszerrel lehet megállapítani ha valakinek ilyen problémája van? Minden csecsemőt megviszgálnak, ha ilyen baja van, és ha igen milyen módszerrel lehet kiszűrni?

Hát ez egy igen összetett kérdés amit feltettél.

az újszülött babáktol vért vesznek ahogy megszületnek és azt egyböl kivizsgálák, ilyenkor sok betegséget szürnek.

pl az unokatesómnak egy nagyon ritka genetikai betegséggel született a gyermeke. nem is tudták a szülök hogy mindketten ennek a betegségnek a hordozói és a gyermekük így betegen született.(étkezéssel kapcsolatos a betegség , hogy ne legyen fejlödési rendelenesége ezért nem ehet szinte semmilyen élet csak az ö megfeleö poraibol készítettet.) és ezt a születéskor az elsö vérvételnél derült ki.

pl génhiba a szökeség és kékszemüség is, vagy az ázsiai népeknél a ferde szem. ezt a génhibát viszik utodrol utodra tovább már igen régóta.

Végülis génhiba, de pozitív, ügyanis nem szelektálódtak ki a szőkék. :) Mert sokkal feltűnőbbek, így jobban észrevették őket a férfiak (persze régen volt ennek nagyobb jelentősége). Amúgy szőke haj és kék szem ált. együtt jár, mert nagyon közel van egymáshoz a két gén a kromoszómán, és az átkereszteződéskor ritkán választódik el. :)

Ilyen genetikai betegségeket általában szoktak vizsgálni, és a szülőket is ki kell hogy kérdezzék, mert vagy hajlam vagy maga a betegség örökölhető. Nem lehet ezt kisakkozni persze az olyan betegségeknél, amit mutáció okozhat (különböző enzimhiányos betegségek: veleszületett laktózérzékenység, cukorbetegség, fenilketonúria). Kerülni kell a mutagén anyagokkal való érintkezést, gondolom, tudják vizsgálni is, hogy van-e ilyen baj, de jobb megelőzni, nem?