Down szindróma minden esetben kiderül már újszülöttként? Vagy van olyan, hogy csak pár hónaposan jönnek rá?

A legtöbb Down-szindrómás babáról újszülöttként kiderül, hogy Down-szindrómás.

Ha több ilyen jelet is látnak, a baba véréből genetikai vizsgálatot végeznek, a diagnózist az alapján adják (a külső alapján csak gyanúról beszélnek, mert nem Down-szindrómásoknál is előfordulnak ilyen vonások).

Van a Down-szindrómának egy ritka formája, a mozaik Down-szindróma, ennél nem minden sejtben van jelen a fölös harmadik példány a 21. kromoszómából és előfordulhat, hogy külsőre nem olyan feltűnő, hogy "más" a baba. Ha pár hónaposan mégis gyanús lesz, a vérvizsgálatot akkor is el lehet végezni. Minél hamarabb kiderül, annál jobb, mert már a picikkel elkezdik a korai fejlesztést (a fejlődésüket segítő játékokat játszanak velük és megtanítják erre a szülőket is).