Van olyan szellemi fogyatékosság, ahol (manapság) nem állapítható meg a konkrét szindróma?
A magzatvízmintavételnél stb. vizsgálják ugye első sorban a Down-t, az Edwards- és a Patau-szindrómát, mert ezek a leggyakoribb ilyen genetikai betegségek. Nem vagyok viszont otthon a témában, a genetikai rendellenességeknél (tehát nem szülési/várandósság alatti oxigénhiány miatt stb.) van olyan, s ha igen mennyire gyakori, hogy valaki korábban teljesen negatív eredményeket kap a szűrővizsgálatokon, de mégis szellemi fogyatékos a gyereke? Tehát hogy pl. fizikailag semmilyen eltérést nem találnak (az előbb említett szindrómáknál ugye általában vannak), 3. kromoszómát sem találnak mondjuk, de szellemi fogyatékos a gyerek?
Köszönöm a válaszokat
válasza:Rengeteg szindróma létezik, nyilván azért erre a 3-ra szűrnek, mert ezek a leggyakoribbak. Sajnos "garanciapapírt" senki sem fog adni, hogy egészséges baba fog születni. Viszont sok szindrómás betegségnek van egyéb tünete a szellemi fogyatékkosságon kívül, ami látható az UH- n,.pl. szívbetegségek, morfológiai eltérések,.stb. Sok olyan betegség is van ( szerencsére ritkák), amik még születeskor sem derülnek ki azonnal.
Jól sejtem, hogy aggódó kismama vagy?
válasza: válasza:Köszönöm a válaszokat! Kismama vagyok valóban, és a 12. heti ultrahang eredményei alapján aggódó is voltam, aztán szerencsére a prenatális teszt minden (vizsgált!) szindrómára negatívat mutatott. Nem mondom, hogy 100%-osan, de azért természetesen felszabadított a vérteszt eredménye az uh után.
Most igazából csak eltűnődtem, elgondolkodtam a dolgon, hogy hogy is van ez, mivel nem igazán ismerek szellemi fogyatékos embereket. (Illetve Down-osokat igen, de náluk a legjellegzetesebbek/legismertebbek a külső jegyek is.) És szóval csak azon tűnődtem, hogy akiket mégis lát az ember utcán, vonaton, társaságban stb., ő nekik hány százaléka, vagy legalábbis mekkora részük, akiknél ott a pontos diagnózis a háttérben, hogy pl. Edwards-os, csak nyilván én nem tudok róla, nincs ráírva, én meg nem kérdezem meg a szüleit, és mekkora részüknél van az, hogy nem konkrét szindrómához (pl. valamilyen triszómához) köthető a betegségük, hanem genetikai vizsgálat után is "látatlan", nem tudni, miért a fogyatékosság.
Még egyszer köszönöm a válaszokat, ha valakinek van még ismerete, tapasztalata, érdekel, köszönöm!
válasza:Első válaszoló vagyok.
Százalékot nem tudok mondani, de a legtöbb esetben előbb utóbb van diagnózis. Van, hogy több időbe telik, mert ha valamilyen genetikai szindrómara gyanús a baba, akkir nem úgy van, hogy leveszik a vérmintát, és addig nézik, amíg kiderül, hogy mi a baj, hanem az orvos felállít egy valoszínű diagnózist ( van pl. arcfelismerő program, ami a jellegzetes arcvonásokat azonosítja be, szóval a kinézet és egyéb betegségek, tünetek alapján), és konkrétan csak azt nézik, hogy az-e a betegség, vagy nem. Németországba szokták küldeni a mintákat. Akit én ismerek, baromi ritka szindrómája can, 3. vérminta lett pozitív, azaz harmadik "tipp" jött be.
válasza:De szerintem a többsége azoknak a sérülteknek, akit a mindennapokban látsz, inkább oxigénhiányos, vagy súlyosabb autista, stb.
Ja, és ha tudsz, akkor ne ezekkel a folgokkal foglalkozzál kismamaként. Szükséges a bizalom, hogy minden rendben lesz! ( ami nem egyenlő a vak hittel, hogy engem úgyis minden elkerül...)
Élvezd a babavárást, olvasgass inkább mást!
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!