Genetika! Hogy is van ez?

Megkeressük, a szülők milyen genotípusa mellett lehet a gyerek beteg, majd kiszámoljuk a valószínűségeket. (Egyszerűsített teljes valószínűség tétele, mivel csak egy tag lesz nullától különböző.)

Mivel a tulajdonság autoszomális, mindegy, hogy lányuk vagy fiúk születik, az esélyek azonosak. Vagyis nézzük, mely esetben lehet beteg valaki: ha a genotípusa 'aa', azaz mindkét szülőjétők recesszív allélt örökölt. Mivel a szülők egészségesek (ez feltétel), legfeljebb hordozók lehetnek, azaz 'Aa' genotípusúak. Punnett-táblát felírsz, vagy fejből tudod, hogy két hordozó gyermeke 1/4 valószínűséggel lehet beteg. Mivel a többi esetben mind 0 lenne ez a valószínűség (ha bármelyik szülő 'AA' genotípusú), azokkal a lehetőségekkel eleve nem is foglalkozunk. Tehát mi a valószínűsége, hogy mindkét szülő 'Aa'? 0,2688, esetleg kerekítve 0,27. Mivel két egymástól különböző emberről van szó, mindkettőjük esetében kell ez a valószínűség, és szorzódnak, mert független események. Azaz:

P(beteg | Aa * Aa) = 0,2688 ^ 2 * 1/4 = 0,018 = 1,8%

Egyébként minden félévben előjön egy ilyen típusú OKTV-kérdés itt. Szólni kéne a tanároknak, hogy vegyék át a tvt-t a diákokkal, mert ez így nem pálya.

#1

"Tehát mi a valószínűsége, hogy mindkét szülő 'Aa'? 0,2688, esetleg kerekítve 0,27."

1. Ez nyilván annak a valószínűsége, hogy egy szülő heterozigóta. (Te is így számoltál vele, csak jelezni akarom, hogy pontatlanul fogalmaztál.)

2. A számolás nem pontos. Ha nem tudnánk, hogy a szülők egészségesek-e, akkor valóban ennyi volna az esélye, hogy heterozigóták, de mivel tudjuk, hogy egészségesek, ezért az aa genotípussal nem kell számolnunk. Így annak az esélye hogy egy szülő heterozigóta:

P(Aa) = 2pq/(p^2+2pq) = 0,2688/0,9744 = 0,2759

Ennek megfelelően a gyerek 1,90% eséllyel lesz beteg.

A valószínűségszámítás egy elég egyszerű dolog. A lényege az, hogy egy törtet kell felírni, aminek a nevezője a nekünk lényeges "események" száma, a számlálója pedig az összes lehetséges "esemény" száma. Ebben az esetben az összes lehetséges eset/esemény az, hogy egy szülő egészséges. Ez a domináns homozigóták (p^2) és a heterózigóták (2pq) összege. A számunkra lényeges esetek azok amikor a szülő heterozigóta, így a számlálóba 2pq kerül. A tört így: 2pq/(2pq+p^2).

A továbbiakban mivel egy egészséges heterozigóta szülőből nem következik automatikusan, hogy a másik szülő is heterozigóta, ezért a másik szülőre is ki kell számolni ugyanezt, és össze kell szorozni a kettőt. Tehát: (2pq/(2pq+p^2))^2 a két heterozigóta szülő kapcsolatának valószínűsége.

Ezután ki kell számolni a beteg gyerek születésének esélyét, ami ebben az esetben 1/4 lesz. Mivel ez sem következik a heterozigóta szülőkből, ezért ez is független esemény, így ezt is szorozni kell a szülőkhöz. Tehát a beteg gyerek születésének az esélye:

(2pq/(2pq+p^2))^2*1/4=(2pq/(2pq+p^2)*(2pq/(2pq+p^2)*1/4

Remélem tudtam segíteni valamennyit.