Az enzimhiányt milyen vizsgálatokkal lehet kimutatni?

Milyen enzimhiányt? Az egész szervezetünk enzimek százaiból, ezreiből épül fel.

A kulcsszavak alapján laktáz enzimhiányra gondolnék, azt kilégzési teszttel nézik. Tehát megiszol egy adott mennyiségű kémiailag jelölt laktózt, és utána bizonyos időszakonként szuszmákolsz egy csőbe, hogy vajon megjelenik-e a jelölés a kifújt levegőben.

Más enzimhiányt genetikai vizsgálatokkal, vérből szokták megállapítani.

Vannak az ún. májfunkciós értékek, ez sima májfunkció néven fut (GOT, GPT, GGT, ALP és társaik). A specifikusabbak közül a jelentősebbeket az újszülött korban kötelezően nézik vérből (aminosav és cukoranyagcsere zavaraihoz kapcsolódóan.

A ritkákat pedig nem lehet simán kérni, hanem alapos gyanú esetén próbálnak következtetni, hogy vajon mi hiányozhat és milyen mértékben, de ez már bonyolult és kifejezetten az ilyen ritka betegségekkel foglalkozó orvosok diagnosztizálják.