Ki, mit tud a MUKOVISZCIDÓZIS- ról? Szeretném felvenni a kapcsolatot olyan szülőkkel, akiknek esetleg ilyen betegségben szenved a gyerekük. !

A mukoviscidózis betegségben szenvedoknek minden nyálkahártyával bélelt szervük felszínén egy a normálistól erosen eltéro suru tapadós nyálka termelodik és ez a látszólag nem súlyos elváltozás, az orr -garat - hörgorendszerben és a béltraktusban komoly betegségi tüneteket idéz elo. A váladék tapadósságával ezeknek a szerveknek a muködését akadályozza. A betegség oka: génsérülés, mely a VII-es kromoszómában történt, de hogy mitol és mikor, az kideríthetetlen. A hiba a családokban sok generáción át rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mind az apa, mind az anya hordozza ezt a hibás génszakaszt. A hordozás azt jelenti, hogy a szüloben is benne van a génsérülés, de csak a kromoszómapár egyik tagjában, és így a hibátlan kromoszóma fél ellensúlyozni tudja a másik fél hibáját. Az utódokban a betegség kialakulásának kockázata 25 százalékos.

A CF a veleszületett anyagcserezavarok közül a leggyakoribb elváltozás. Számítások szerint minden 25. ember hordozza magában ezt a génhibát, tehát az elofordulás a populációban 4 %-os. Magyarországon 3500-4000 újszülöttre jut egy megbetegedés, azaz évente mintegy 40 új kis beteggel számolhatunk.

Itt a hasnyálmirigy a legérintettebb. A hasnyálmirígy szervezetünk legnagyobb nyálka termelo mirigye és az emészto enzimek termeloje. A génelváltozás okozta besurusödött váladék nem képes a mirígybol a bélbe eljutni és így az emésztoenzimek sem tudnak részt venni a táplálék megemésztésében. Az elfogyasztott étel felbontatlan marad a bél üregében és a táplálék emésztetlenül, laza buzös, zsíros széklet formájában távozik. Amíg a csecsemo anyatejet kap, a tünetek nem ilyen feltunoek, mert az anyatejhez alig kell emésztoenzim, de amikor megkezdodik a hozzátáplálás, egyre feltunobb lesz a székletelváltozás. A szülok számára az elso idoben megtéveszto lehet, hogy a csecsemok ilyenkor még egy ideig igen jó étvágyúak - értheto, hisz szervezetük a tápanyagok felszívódásának hiányában éhezik - s ez a jelenség sokszor még az orvost is félrevezetheti. A súlyméréseknél azonban hamarosan kiderül, hogy a mohó evés ellenére a súlygyarapodás csökkenni kezd, és az addig élénk, egészséges küllemu kicsi egyre sápadtabb, soványabb lesz. A hiányzó építoanyagok miatt hamarosan szövodmények is megjelenhetnek: vérzékenység, vérszegénység, fehérjeveszteség következtében bor alatti vizenyo (ödéma) alakul ki. A sóvesztés mozgásgyengeséget okozhat. Az emésztetlen széklet izgatja a bélfalat, így a székelést gyakran végbél eloesés kíséri.

A légutakban a hörgonyálkahártya felszínét borító suru nyák a fentieknél is komolyabb elváltozásokat okoz. Ezek már kora csecsemokorban kezdodhetnek. Eloször apró köhécselés, majd erosebb, gyakran görcsös köhögés jelentkezik. A köhögés állandósulhat, lázas állapottal kísérve, melyet a hörgokbe betelepedo baktériumok idéznek elo. A késobbiekben hörghurut és tüdogyulladás váltja egymást. Ehhez társulhat még arcüreggyulladás és gyakran orrpolip is.

A CF-et a verejték sótartalmának meghatározásával lehet diagnosztizálni. Ez azon az érdekes megfigyelésen alapul, hogy a CF-esek verejtéke magasabb koncentrációban tartalmazza a sókat, mint az egészségeseké. Évszázadokkal ezelott, amikor még nem volt ismeretes a kórkép, leírások adtak hírt arról, hogy a késobb súlyos beteggé váló gyermek borét csecsemokorban az anya sós ízunek érezte. A verejtékvizsgálaton kívül genetikai vizsgálattal lehet a CF diagnózisát alátámasztani. Ez egy csepp vérbol történik, és az esetek nagy részében megcáfolhatatlan bizonyítékot ad.....................

Nem tudom, miért pontoztak le Téged. Ez egy teljeskörű, kielégítő válasz volt. Inkább örülnünk kellene, hogy valaki nem lusta az ilyen jellegű információkat megosztani velünk. Mert az ilyenekből tanulhatunk. Nem tudhatjuk, mikor vesszük majd hasznát....

Egy 6 hetes baba anyucija. Amúgy a kérdést nem én írtam, de a válasz nekem hasznos volt.

Utolsónak: Meggyógyultak? HOgy vannak?

A páromnak is volt gyermekkorában ez a betegsége, most már jól van, neki a streptomicin és a fluimucil segített. Utóbbi tuti kapható, de a másik gyógyszert állítólag betiltották,mert káros hatása is volt.

Nem, sajnos nem gyógyultak meg. Meghaltak.

Én nem is ismertem őket, ugyanis utánnuk születtem, mint a család "reménye". Anya rengeteg mindent mesélt nekem erről. Állítólag, vagyis aki ilyen betegséggel születik, nem éli meg a felnőtt kort...