A védőnőm azt mondta hogy genetikai vizsgálatra kell mennem és beszéljem meg a nögyógyászommal, mert az apuka haemofiliás és hepatitis-c -s. Milyen vizsgálat lesz ez?

Szia ezt olvasd el,remélhetőleg jó hasznát veszed.

Korionboholy mintavétel

Korionboholy mintavétel során az orvos kis mintát távolít el a méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból. Ezt a vizsgálatot bizonyos magzati fejlődési rendellenességek felismerésére a 10-12. hét között szokták végezni. Korionboholy mintavétel alkalmazható amniocentézis helyett is, kivéve, ha magzatvíz mintára is szükség van, például akkor, ha a magzatvíz AFP szintjét is meg kell mérni.

A korionboholy mintavétel nagy előnye az amniocentézissel szemben, hogy sokkal korábban ismerik meg az eredményt. Így ha nem találnak elváltozást, a házaspár aggodalma hamarabb oldható. Ha van kóros elváltozás, a terhesség egyszerűbben, biztonságosabban befejezhető. A betegség korai felismerése szükséges ahhoz is, hogy megszületése előtt időben elkezdjék a magzat kezelését. Veleszületett mellékvese-túlműködésben (adrenális hiperplázia) például kortikoszteroid kezelést kezdhetnek adni az anyának, hogy leány magzatában megelőzzék a férfias jegyek megjelenését. Ebben az öröklődő megbetegedésben a mellékvesék megnagyobbodnak, és fokozott mértékben termelnek férfi hormonokat (androgéneket).

A beavatkozás előtt ultrahanggal tisztázzák, hogy él-e a magzat, meghatározzák a terhességi kort, a nyilvánvaló fejlődési rendellenességeket és meghatározzák a méhlepény helyzetét.

A mintavétel a korionboholyból történhet a méhnyak (transzcervikálisan) vagy a hasfal felől (transzabdominálisan). Mindkét eljárás során ultrahang irányításával, katéterrel és fecskendővel gyűjtenek szövetmintát, majd ezt elemzik.

A méhnyakon keresztül történő mintavétel során az orvos egy vékony, hajlékony csövet (katétert) vezet a hüvelyen és a méhnyakon át a méhlepénybe. A nő a vizsgálat során a hátán fekszik, csípőben és térdben behajlított lábbal. A megfelelő pozíció elérését általában térd vagy sarokkengyel segíti, hasonlóan a nőgyógyászati vizsgálathoz. A legtöbb nő számára a beavatkozás a méhnyakrák-szűréshez hasonló érzéssel jár, néhányan azonban kellemetlenebbnek találják. Ez az eljárás nem alkalmazható azoknál a nőknél, akiknek aktív nemi betegsége van, például herpesz, gonorrea, és nem végezhető krónikus (elhúzódó) méhnyakgyulladás vagy a méhnyak egyéb rendellenessége esetében sem.

A hasfalon keresztül történő mintavétel előtt az orvos érzésteleníti a has bőrét, majd a hasfalon keresztül egy tűt szúr a méhlepénybe. A legtöbb nő számára ez az eljárás nem fájdalmas. Néhány nőnek egy-két óráig enyhén érzékeny, fájdalmas a szúrás helye.

A korionboholy mintavételt követően a legtöbb Rh-negatív anyának, akiknek nincs Rh-faktor ellenanyaguk, anti-D ellenanyag injekciót adnak, hogy megakadályozzák az Rh-faktor elleni antitest termelődését. Az Rh-negatív nőkben akkor termelődnek ilyen antitestek, ha a magzat Rh-pozitív, és vére az anyai vérrel találkozik - ez a korionboholy mintavétel során bekövetkezhet. Ezek az antitestek károsíthatják a magzatot. Nem szükséges ilyen injekciót adnunk akkor, ha az apa vércsoportja Rh-negatív, mivel ebben az esetben a magzat is Rh-negatív lesz.

A korionboholy mintavétel kockázata hasonló az amniocentéziséhez, kivéve azt, hogy a magzat kezeinek és lábainak sérülésveszélye kissé nagyobb: 1:3000. Ritkán a korionboholy mintavétel eredménye bizonytalan, ilyenkor szükség lehet az amniocentézisre. A két vizsgálóeljárás pontossága hasonló.

Kapcsolódó kép »

Amniocentézis

Az egyik általánosan használt módszer a fejlődési rendellenességek szűrésére az amniocentézis. Az eljárás során magzatvízmintát vesznek. Az amniocentézist általában a 14. héten, vagy azt követőn végzik. Ha a mintavétel oka a magas AFP szint, a legjobb a terhesség 15-17. hetében elvégezni. Az amniocentézis lehetővé teszi, hogy megmérjék a magzatvíz AFP szintjét. Ez a vizsgálat a vér AFP szint meghatározásnál biztosabban állapítja meg, hogy van-e agy vagy gerincvelő fejlődési rendellenesség a magzatban.

A hasbőr érzéstelenítését követően az orvos tűt szúr a hasfalon át a magzatvízbe. Az eljárás során ultrahanggal ellenőrzik a magzat állapotát és irányítják a tűt. A magzatvíz-mintavételt követően kihúzzák a tűt. Az eredmény 1-3 hét alatt készül el. Az Rh-negatív anyáknak anti-D ellenanyag injekciót adnak, hogy megakadályozzák az Rh-faktor elleni antitest termelődését, ami az Rh-pozitív magzatokat károsítaná.

Az amniocentézisnek ritka az anyai vagy a magzati szövődménye. Néhány nő a beavatkozás után 1-2 órán át enyhe fájdalmat jelez. Kb.1-2% az esélye a pecsételő hüvelyi vérzésnek vagy a magzatvíz-szivárgásnak, de ezek általában rövid ideig tartanak és kezelés nélkül rendeződnek. Az amniocentézis következményeként kialakuló vetélés esélye 1:200. A tű okozta sérülés a magzaton nagyon ritka. Az amniocentézis kettős vagy többes ikerterhességben is elvégezhető.

Perkután köldökzsinór vér mintavétel

A perkután (azaz hasbőrön keresztüli) köldökzsinór vér mintavételt akkor alkalmazzák, amikor gyors kromoszómavizsgálat szükséges, többnyire a terhesség végén, ultrahanggal felismert magzati fejlődési rendellenesség miatt. Az eredmények általában 48 óra alatt megvannak.

Az orvos először érzésteleníti a has bőrét. Ultrahanggal vezérelve a hasfalon át bevezeti a tűt a köldökzsinórba. Magzati vérmintát nyer, majd kihúzza a tűt. Az eljárás invazív és veszélyes mind az anyára mind a magzatra