Mi a különbség heterozigóta vagy homozigóta Leiden mutáció között?

Biológia, kb. 8. osztály:P Heterozigóta esetben csak egyik allélon van mutáció, homozigóta esetében mindkettő.

Gyakorlatban ez annyit jelent, hogy ha mind a két allél fedektes (homozigóta), az sokkal szarabb, nagyobb trombóziskockázatot jelent.

A mutációt heterozigóta formában hordozó személyeknek kb. 8-szor, a homozigótáknak pedig kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

[link]

A Leiden-homozigóta és -heterozigóta forma teljesen más klinikai következménnyel járhat.

Leiden-homozigóta állapot

A ritka és kifejezetten súlyos öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A vérrög kialakulásának esélyét akár 80-szorosára is fokozhatja. Abban az esetben, ha a kialakult trombózis hátterében homozigóta Leiden-mutáció áll, élethosszig tartó vérhígítás szükséges.

Leiden-heterozigóta állapot

A gyakori és enyhe formában jelentkező heterozigóta Leiden-mutáció 6-szoros rizikót jelent trombózis kialakulására az átlagpopulációhoz képest.