Milyen szűrővizsgálatot érdemes elvégezni 12 hetes terhesen? (Down, Patau, Edwards? )

A genetikai UH ingyenes, az benne van a terhesgondozásban. Önmagában az UH vizsgálat azonban csak kb. a Down-szindrómás magzatok k. 80-85%-át képes kiszűrni, azaz van 15-20%, aki bizony negatív UH lelet ellenére is Downos. (Pataunál és Edwardsnál ez ritkább, mert annak markánsabb UH jelei vannak és gyakoribb a méhen belüli veszteség is).

Ha neked ez kevés, akkor létezik kombinált teszt. Ez a genetikai UH vizsgálatból, valamint egy vérvételből áll, és statisztikai adatok alapján egy arányszámot kapsz a végén, hogy mennyi az esély az adott kromoszóma rendellenességre. Ezzel már kb. a Down-os magzatok 95%-a kiszűrhető. Az integrált az gyakorlatilag egy kombinált teszt, plusz még később (talán 16. héten) egy újabb vérvétel, és ez alapján egy hasonló eredményt kapsz, mint a kombi tesztnél. Ez még pontosabb, kb. a Down-os babák 97%-át kiszűri, viszont eredményt csak a második vérvétel után kapsz, tehát később van eredménye, mint a kombi tesztnek, így ha gáz van, kevesebb időd van lépni.

Emellett vannak a NIPT tesztek, amik anyai vérből nézik a magzat DNS-ét, ezek majdhogynem 100%-os pontosságúak (de azért mégse 100%!), viszont drágábbak, a teljesen alap, csak Down-sy-ra szűrő 75 ezer forint, a felső határ meg kb. 250 körül van.

Igazából neked kell eldönteni, hogy mennyire vagy parás, mekkora bizonyosság kell. Ha az UH-n valami durva eltérést (major jelet vagy több minor jelet) látnak, akkor nem érdemes statisztikai módszeren alapuló tesztet csinálni, olyankor inkább invazív tesztet kell végezni (amniocentesis pl.). Ha az UH tök negatív, de mondjuk parás vagy, vagy 37 év feletti, de nem akarsz invazív vizsgálatot, akkor érdemes ezekben gondolkodni. Vagy ha valami pici eltérés van az UH-n és nem akarsz invazív tesztet.

Azt viszont érdemes tudni, hogy ezeket terhességmegszakításhoz nem fogadják el, ha magas kockázat jön ki, vagy pozitív a NIPT, akkor invazív módszer kell és az alapján lehet csak megcsinálni. Merthogy ezek NEM diagnosztikus módszerek, csak szűrőtesztek.