Mit jelent, ha a PKU-szűrésen azt találták, hogy a biotinidáz aktivitás alacsony?

Rákerestem a neten, de csak azt találtam, hogy de jó, már ezt is szűrik, de hogy mivel jár, ha pozitív, sehol nem találtam. A dokim (van vagy 60 éves), azt mondta, hogy a prakszisában még nem volt ilyen. Amiket elmondott róla azok alapján nem látom betegnek a gyereket. De már kétszer levették a vért, és kétszer az jött ki, hogy pozitív. Állítólag a másodikat 3-szor megvizsgálták, és egyszer negatív lett, kétszer pozitív. Aztán kiküldték nekem a papírt, hogy pozitív a gyerek, de semmit arról, hogy most mi a teendő. A védőnővel telefonálgatunk mindenfelé, ez egy agyrém. Volt valakinek ilyen problémája? Mit kell neki adni, ha tényleg pozitív? Mennyire súlyos?