Lehetséges hogy eddig senki sem vette észre? A gyerekgyógyász azt mondta hogy menjünk genetikai vizsgálatra mert lehet hogy Down kóros a kisfiam.

le vagyok döbbenve a kérdéseden

miből gondolják hogy down-os?

a down-nak nagyon jellegzetes tünetei vannak, én még nem hallottam ilyet hogy ezt ne vegyék észre, másrészt ugye szellemi elmaradottsággal is jár, szóval én ezt nem értem egyáltalán

és a gyerekorvos akihez 2 éve jártok, ezt most mondta? és mire alapozta?

Nem csak, hogy szellemi visszamaradottsággal, de jellegzetes vonásokkal is jár, amit már újszülött korban is lehet látni, nem hogy 2 évesen.

A 21-es triszómia azonnal felismerhető!

Azért érdekes, egy okos, ügyes, gyönyörű gyereket nem szoktak csakúgy genetikai vizsgálatra küldeni.

Jó ennél nehezebb nincs egy szülő számára belátni, hogy van valami probléma a gyerekkel, márpedig biztos van, ha egyszer javasolták ezt a vizsgálatot.

Jó, nem biztos Magyarországon élsz, de Magyarországon csakúgy egy vérvételt nem végeznek el, nemhogy genetikai vizsgálatot.

Úgyhogy ilyen nem létezik.

De mégis mit mondott ez a doki a sürgősségin, hogy miért merült fel benne a Down-kor gyanú? Mit látott a kisfiadon, ami szerinte a Down-korra utalhat?

Én gyerekekkel foglalkozom, láttam már több Down-kóros gyereket, azért ennek a betegségnek elég egyértelmű jelei vannak. Olyan előfordul, hogy rögtön a születés után nem veszik észre, de akkor is az első 6 hónap során a háziorvos észre szokta venni. Olyat én még nem hallottam, hogy 2 évig senki nem gyanakodott, és csak 2 év után derült ki a betegség.

Az első válaszoló volta ismét.

A haj nem mérvadó. A homlok, orr, szem annál inkább. Én szinte elképzelhetetlennek tartom, hogy beteg lenne, és eddig senki nem figyelt fel rá. Se a háziorvosotok, se a születésénél a kórházban...

Én a te helyedben azért megcsináltatnám azt a genetikai vizsgálatot, már csak a magam megnyugtatásáért is.