Magzati (20 hetes) összetett szívfejlődési rendellenesség (fallot tetralógia, hypopláziás tüdő, lyuk a szíven, jobb oldali aortaív) öröklött genetikai betegség vagy véletlen, ismétlődhet vagy nem? Ki volt hasonló helyzetben?

Szia.

A 12.héten voltál-e kombinált teszten,annak milyen volt az eredménye?

Nekünk kicsit másabb rendellenesség volt, hipopláziás balszívfél szindróma,hozzá fejlődésbeb elmaradt tüdő,hasi- és mellkasi vizenyő.

12.héten nyaki redő tökéletes,kombinált teszt nem a legjobb (PAPP-A 0.35, free B-HCG 1.95), ezért elküldtek magzatvíz vételre, ami a 18.héten volt (külföld,itt ráérősek.. minden téren). Az akkor végzett UH-on rendben volt minden,semmi kórosra nem utalt. A 20.héten mentünk a 2.genetikaira, ott mintha billentyű-szűkületet látott volna a doki,de a kicsim se akart együttműködni,nem akart úgy fordulni,hogy láthassa. Kaptunk klinikára időpontot egy másik szakemberhez, a 24.hétre (mondom,ráérnek..) addigra már volt vizenyő,minden. Valamint a magzatvízzel se volt valami rendben (behívták a férjem kariotipizálásra,mert valami ,,furcsa" van a magzatnál,de biztos apai eredetű). Közben magzati szívultrahangra mentünk a fővárosba,ott is megerősítették a dolgot,nem operálható,és súlyos, életképtelen a magzat,már akár bennem elhalhat. Végül a 28.héten kellett megszülnöm-halva.

Minden dokinak más a véleménye mi történt (azért is írtam le,hány helyen voltunk). A (sima) nőgyógyász szerint megfázhattam koraterhesen (nem voltam beteg). A kardiológus szering genetikai, 10-12%,hogy ismétlődhet további terhességeknél. A klinikai prof.osztja ezt a véleményt,azzal,hogy elmondta,hogy ő a pályafutása alatt látott ismétlődni kisebb rendellenességeket testvéreknél, de ilyen súlyosat soha (tehát elméletileg esély van,gyakorlatilag meg nincs. A kérdésemre,hogy hogy nem látták ezt előbb azt mondta kis terhesség-kis probléma,ahogy a magzat növekedik,a probléma is vele). Most várjuk a boncolás eredményét,aztán azzal a genetikushoz is megyünk (+felvesszük a magzatvíz eredményt,az után már nem mentünk,személyesen átvehető csak,de nemigazán voltam lelkileg olyan állapotban,hogy még azt is keressem,nem osztott-szorzott semmit a bajunkon és az utcára se mentem ki,csak ha muszáj volt).

Tehát,megosztott a vélemény, nyilván majd a genetikusnő szava lesz a döntő.

Majd,ha gondolod megírom azt is.

Nagyon sajnálom a babádat, sajnálok mindenkit akinek ilyenen kell keresztülmennie. Mi augusztus végén veszítettük el a kisfiunkat, néha az ágyból alig tudok kikászálódni,néha egész jól vagyok már. Mi nők,rengeteg mindent kibirunk! Fel a fejjel! Eljön a mi időnk is,amikor boldog anyukái lehetünk az egészséges gyermekeinknek! Akiket pedig,elveszítettünk, bár a karjaink közt sosem voltak a szívünkben örökké ott lesznek! Kitartás!