Tudnál segíteni? Kijavítanád, vagy esetleg talán bővítenéd ismereteimet a genetika terén?

Képzeld el, hogy írsz egy regényt, de nincs enter-jeled, és nincs vége a papírnak. Az egész regény egyetlen hosszú sor lesz, az elejétől a végéig. Egy hosszú papírtekercsre tudod kinyomtatni. A tekercset később fel tudod vágni darabokra, és meg tudod számozni őket. Ha három darabra vágod, akkor a regény eleje az első tekercsdarab, a közepe a második tekercsdarab, a vége pedig a harmadik.

Az emberi DNS egy ilyen papírtekercs, ami 23 darabra van szétvágva, ez a 23 kromoszóma.

Képzeld el, hogy a regényedet, ezt a hosszú papírtekercset fénymásolóval másolod újra és újra és így adod oda a barátaidnak, és ők is lemásolják és továbbadják. A fénymásoló nem teljesen jó, ezért néhol a tekercs egyes szavai olvashtatlanok, esetleg olyan nyomdahiba keletkezik, ami megváltoztatja a regény értelmét. Később ha valaki el akarja olvasni, akkor bajban lesz, mert az eredeti már nem lesz meg neki, a saját példányába pedig biztosan csúszott valami hiba. Éppen ezért érdemes kettő példányt szereznie, mert a hibák véletlenszerűen vannak szétszórva (a fénymásoló sosem ugyanúgy hibázik), ezért amit nem tud elolvasni az egyik tekercsről, azt elolvassa a másikról.

A DNS ugyanígy működik. Mikor a szülő átadja az utódának, keletkeznek benne másolási hibák (illetve eredetileg is tartalmoazott párat, hiszen neki is fénymásolata volt). Éppen ezért alakult ki úgy az élet, hogy az egész anyagot, mint a fénymásolt regényt, két példányban örököljük.

Az emberi DNS nem három darabra van felvágva, hanem 23-ra. Az egyes darabokat ugyanúgy beszámozták, mint a regényed darabkáit, 1-tl 22-ig, de van egy speciális darab, ami az X és az Y nevet kapta.

Szóval ott tartottunk, hogy a regényt mindenki két példányban őrzi, hogy teljes legyen, és amit az egyikből nem tud elolvasni, azt elolvassa a másikból. Tegyük fel, hogy valaki meg szeretné szerezni a regényt, nyilván két példányt kell szereznie. Imser is egy csomó embert, akinek megvan a cucc (mindenkinek két-két példányban), csakhogy egyik sem akar egész nap fénymásolni, ezért mindenki csak egy példányt másol le.

Tegyik fel, hogy van két haverja, legyenek mondjuk Ádám és Éva, akik lemásolják a regényt neki. Így emberünk kap három tekercsdarabot Ádámtól, és három tekercsdarabot Évától, így neki is meglesz a regény, méghozzá az olvasáshoz szükséges dupla példányban.

Hányféleképpen lehetséges ez? Először vizsgáljuk meg, hogy honnan vannak Ádám tekercsei. Ő is két barátjától kapta még évekkel ezelőtt, Gézától és Irmától, így nevezzük az ő tekercseit Géza-1, Géza-2 és Géza-3, valamint Irma-1, Irma-2 és Irma-3 tekercsnek, ahol a szám a kötet sorszámát jelenti, vagyis Géza-2 és Irma-2 a regény kettes számú tekercsdarabja, csak az egyik Gézától, a másik Irmától.

Ádám a fénymásoló szalonban három daran tekercset másol le, hogy továbbadja emberünknek. Lehetne ez úgy, hogy Irma-1, Géza-1 és Irma-2, de lehet úgy is hogy mondjuk Irma-2, Irma-3, Géza-3. Sokféle variáció adódhat. Csakhogy nem tudja előre megbeszélni Évával, hogy melyik köteteket másolja le, ezért a legjobb, ha három különbözőt másol, és Éva is így tesz. Ezért például Ádám lemásolhatja Irma-1, Géza-2, Géza-3 tekercsaket, a lényeg, hogy a teljes regényt átadja. MIvel már elfelejtette, hogy melyik tekercs jött Irmától és melyik Gézától, ezért csak azt tudja tenni, hogy másol egyet a nála levő 1-es, 2-es és 3-as tekercsekből. Éva pontosan így cselekszik, így mindketten egy-egy teljes szériát adnak át az új embernek, de nincs rá garancia, hogy Ádám csak olyat ad tovább, amit annak idején Gézától kapott, és Éva esetében is ez a helyzet.

Az új ember a saját tekercseit Ádám-1, Ádám-2 és Ádám-3, valamint Éva-1, Éva-2 és Éva-3 tekercsnek fogja hívni, de ne feledjük, hogy Ádám tekercsei eredetileg Irmától és Gézától származtak, és ők is kapták valakitől...

A szüleid kromoszómái pont így vannak. Mind az anyukádtól, mind az apukádtól megkaptad a teljes készletet 1-től 22-ig és az X/Y-t, mivel a petesejt és a hímivarsejt nem tudhatta előre megbeszélni, hogy kitől melyik darabok érkezzenek. Így nem csak az igaz, hogy két 1-es, két 2-es stb kromoszómád van, hanem hogy az egyik teljes szett jött apukádtól, a másik teljes szett anyukádtól, és benned összekeverednek. A kromoszómk nem emlékeznek, hogy honnan jöttek.

Akkor honnan ered a különbözőség? A szüleid a kromoszómáikat a saját szüleiktől szerezték be, ugyanúgy két-két példányban. Vagyis anyukádnak van egy 1-től 22-ig (+ ivari) a saját apjától (aki a te nagyapád), és és egy teljes szett a saját anyjától (aki a te nagyanyád). Amikor a petesejt keletkezik, teljesen vakon kerül bele minden kromoszómából egy példány. Az 1-es mondjuk az anyai, a 2-es az apai, a 3-as az apai, stb. MÁsképp mondva az az 1-es kromoszóma, amit te az anyukádtól kaptál, valójában az ő anyjától jön, azaz az anyai nagyanyádtól, a 2-es meg az anyai nagyapádtól, és ők is valahonnan szerezték.

Ha van testvéred, ő is kaptt egy 1-es kromoszómát az anyjától, de lehet, hogy az az 1-es valójában az anyukád apjától, azaz az anyai nagyapádtól való. Valószínű, hogy van egy csomó közös kromoszómátok, mondjuk tegyük fel, hogy az anyukádtól kapott 8-as mindkét esetben olyan, amit ő az apjától kapott, azaz végső soron az anyai nagyapátoké volt, és emiatt mondjuk ugyanolyan az orrotik, mint a nagyapátoké és anyátoké. (Csak hasraütöttem, fogalmam sincs, hogy az orrforma hogyan öröklődik.)

Amikor te továbbadod a kromoszómáidat, minden ivarsejtedbe egy darab 1-es kerül. Ez származhat az anyukádtól (aki a saját anyjától kapta), vagy az apukádtól, aki szintén kapta. Mivel ugye a kromoszómák nem tudják, hogy beléd kitől kerültek, ezért minden kromoszóma véletlenszerűen kerül be. Persze előfordulhat olyan spermium, amiben kicsit több van az egyik szülődtől, de minél nagyobb az eltérés a fele-fele aránytól, annál ritkább.

Remélem nem voltam túl dedós, de a válasz más érdeklődőknek is szól, akik idetévednek.

És még a végén a kérdéshez, a kedves második válaszoló azt kihagyta: az X és Y különleges pár kromoszóma. A testi kromoszómáknál megegyezik a méret, funkció a párok között, csak az allélok eltérőek. A második példáját használva: a regény papírtekercsei ugyanazok nagyjából, csak van bekkük nyomdahiba, egyes szavak olvashatatlanok, de ha nagyjából végigmész rajta, ugyanaz a történet. Nos, az X-Y esetben ez a regény "alternatív vége". Bár mindkettő a nemi meghatározás során játszik szerepet (és még máshol is, de ezzel most ne törődjünk), nem ugyanazok. Ha megnézed képen, az egyik egy X, a másik egy Y alakot mutat, utóbbi sokkal kisebb is. Vagyis van a regényednek egyfajta vége, amit egy papírtekercs tárol, és egy másik alternatív végződése, amit egy másik. A kettő megkülönböztethető egymástól, de értelemszerűen egy regénynek egy vége lehet csak. Az adott helyre pedig már véletlenszerű, hogy X-et, vagy Y-t kapsz a barátaidtól, Ádámtól és Évától. Azonban nem egészen. Csak a férfiakban van Y, nekik egy X és egy Y-juk van, az X-et az anyjuktól kapták, Y-t az apjuktól. Vagyis mikor a példa szerint lefénymásoltak nekik egy regényt a barátaik, az egyik X, a másik Y végződéssel adta át. A nőknek csak X-e van, egyfajta regényvégződés, mindenkitől ilyet kaptak. Az biztos, hogy te mindenképpen kapsz egy X-es végződésű regényt egy ilyen fénymásolási procedúra után, de hogy a másik Y, vagy X lesz, az Ádámtól függ (neki van csak választási lehetősége). Hogy mit ad, az számára is véletlenszerű.

Egyébként az X és az Y egy kis régióban megegyeznek (ez fontos a párbaállás során a sejtben), minden más különbözik. Más géneket is tartalmaznak. A többi kromoszómánál ugyanazok a gének más formája (más allélok) találhatóak meg, de a "sztori" ugyanaz.

Amúgy a második válasz kifejezetten jóra sikerült! :)