Ha van Down-os gyerek a családban, az én gyerekemnek nagyobb esélye van rá, hogy ő is beteg lesz?

Az biztos, hogy nem árt a fokozott óvatosság, és a 12. heti vizsgálatokra a helyedben egy komoly szakemberhez jelentkeznék be.

Másrészt azt is megpróbálhatod kideríteni, hogy esetleg a korábbi generációkban volt-e ilyen genetikai betegség a családotokban. Persze egyáltalán nem biztos, hogy a nagybátyád oldaláról öröklődött a hiba, a felesége ugyanúgy hordozhat hibás gént. De az is esélyes, hogy náluk ez spontán hiba volt.

Mindenesetre konzultálhatsz majd genetikussal is, és a méhlepény-mintavétel vagy magzatvíz-mintavétel sem ördögtől való, ha a szakember szerint bármilyen gyanú fennáll.

Az Istenhegyi géndiagnosztika jóvoltából. Gondolom értenek hozza. (Remélem.)

"Örökölhető-e a Down-szindróma?

A Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Az öröklődés ugyanis nem játszik szerepet a 21-es triszómia (nondiszjunkció) és a mozaicizmus megjelenésében."

Hiába pontozzátok le a "nem betegség" kommentet, mert valóban nem az. Ez egy állapot, hiszen nem lehet kigyógyítani belőle.

A kérdésre válaszolva pedig én úgy tanultam, hogy nem örökölhető, mert ez egy kromoszóma elváltozás. 🙂 Illetve lehet hajlam rá, de ez önmagában semmit sem ér.