Párom testvére dawn-kóros. Én most vagyok 10 hetes nagyon félek hogy örökli a babám. Szeintetek örökölhető? És a 12 hetes ultrahang kimutat valamit?

A Down-szindróma nem örökletes betegség.Kromoszóma-rendellenesség miatt jön létre. A nő életkorával egyenes arányban nő a gyakorisága, ezért ajánlák a 35 év feketti nőknek a genetikai vizsgálatot terhesség alatt.

A 12. heti UH-n az orrcsont meglétét és a tarkóredő vastagságát vizsgálják, mert az eltérés utalhat down szindrómára. Ha az UH alapján kétséges, hogy egészséges-e a baba, akkor szoktak javasolni további vizsgálatokat is.

Édesanyám két testvére is down-kóros, én is nagyon féltem,nehogy a babám beteg legyen de szerencsére egészséges. 12ik uh-on az orrcsontot nézik,és a tarkóredőt, szóval igen,ott már látni ha valami nincs rendben, és el lehet menni szűrővizsgálatra (kombinált teszt stb...) is (én is elmentem) ,ilyenkor nem csak alapos UH de vérvétel is van.

Örökölhető-e a Down-kór?

A Down-kór mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Az öröklődés ugyanis nem játszik szerepet a 21-es triszómia (nondiszjunkció) és a mozaicizmus megjelenésében.

[link]

A Down nem örökölhető.

De ha nagyon aggódsz, lehet kérni külön szűrővizsgálatot magánúton. Ezeken a helyeken az UH általában pontosabb, mint az állami kórházakban. A vizsgálat az UH mellett vérvételből áll. Mi elvégeztettük, ha jól emlékszem, 15.000 volt "babamozival" egybekötve - mondjuk ez utóbbinak nem volt sok értelme mert olyan kicsi volt a baba, hogy kb semmit nem láttunk.

Egyrészt nem örökletes betegség, de ha félsz, vannak nagyon jó módszerek, amikkel szűrni lehet.

Ha 100%-os eredményt akarsz, akkor Prena-teszt, de ez több százezres tétel, vagy magzatvíz-mintavétel, ez viszont veszélyes.

Ami még nagyon jó az, ha bejelentkezel az Istenhegyi klinikára 12. héten Kombinált tesztre és ultrahangra, továbbá a 18. héten genetikai ultrahangra. Annál alaposabban, és annál jobb ultrahang készülékkel az ég világon sehol nem nézik meg a babát. Még a baba ujjperceit is megszámolta a doktornő. Persze ezért is fizetni kellett, de előző terhességemnél javasolták a magzatvíz-mintavételt, így biztosra akartam menni most is. Akkor sem volt baj, úgy tűnik, most is rendben van minden.