Bombay tipusú vér? Apukám bombay tipusú, ha az anyja ab vvércsoportú az apja 0 ás, és apa 0ás vércsoportú lett? Mit is jelent ez Hh rendszer?

A Bombay vércsoport, vagy hh vércsoport egy nagyon ritka változat. Az iskolában úgy tanuljuk, hogy az AB0 vércsoport keretében a vörösvértestek felszínén lehet A antigén (ekkor A vércsoportú lesz a személy), B antigén (B vércsoport), mindkettő (AB vércsoport) vagy nincs ilyen típusú antigén (0 vércsoport). Ebből az első három állítás igaz, a negyedik nem. A 0-ás vércsoportúaknál is találunk az AB0 vércsoportnak megfelelő antigént, ezt nevezik H antigénnek. Az A, illetve B antigének valójában ennek a H antigénnek a módosulatai (egy-egy további monoszacharid adódik a H antigénhez). Emiatt az A, B és AB vércsoportú személyek immunsejtjei a H antigént nem fogják idegenként felismerni, tehát a 0-s vércsoportú személy mindőjüknek adhat vért.

[link]

Azonban a H antigén jelenlétét egy másik gén befolyásolja. A domináns allél (H) határozza meg az antigén jelenlétét, a recesszív allélról (h) nem képződik antigén. Azaz hh (homozigóta recesszív) genotípus esetén egyáltalán nem lesz a vörösvértestek felszínén H antigén, valamint A és B antigén se (genotípustól függetlenül), hiszen ezek is a H antigénből képződnek. Ekkor beszélhetünk Bombay típusú vérről. Az ilyen vércsoportú személyeket a hagyományos vérvizsgálat nullásnak mutatja, de ők ("hagyományos") nullás vércsoportú személyektől sem kaphatnak vért (van antiH antitest a vérükben).

[link]

A nagyszüleid esetében a nagyanyád mint az A, mind a B antigént kódoló allélt hordozta, a H génre nézve heterozigóta volt (Hh). A nagyapád valószínűleg homozigóta recesszív volt az AB0 ércsoportot kódoló génre nézve, a H génre nézve szintén heterozigóta, de az sem kizárható, hogy ő is homozigóta volt a H génre nézve (hh), azaz neki s Bombay típusú vére volt. Az biztos, hogy apukád mindkét nagyszülődtől a recesszív (h) allélt örökölte, ezét alakult ki nála Bombay típusú vér.

Azt fontos leszögezni, hogy más vércsoport rendszerek (pl. Rh) kialakulása ettől független!

Nem tudom, mennyire ismered a szakkifejezéseket, ide alulra ki írom párnak a jelentését, biztos ami biztos.

allél: génváltozat (minden sejtünkben miden gén két példányban van meg, az egyiket az egyik, a másikat a másik szülőtől örököljük)

domináns: olyan allél mi elnyomja a másik hatását

recesszív: olyan allél, aminek a hatását a domináns allél elnyomja, csak homozigóta ormában érvényesül

homozigóta: az adott gén két példánya egy sejten/személyen belül egyforma (ugyanaz az allél)

heterozigóta: a gén két példánya különbözik

Azt, hogy pontosan milyen a vércsoportotok, csak teszteléssel lehet megmondani.

A bombayért felelős génre nézve az apukátoktól biztos, hogy recesszív allélt (h) örököltetek, hiszen ő homozigóta recesszív (hh). Az anyukátoknak biztos, hogy van legalább egy domináns (H) allélja, hiszen "normál" 0 vércsoportú. A kérdés az, hogy homozigóta (HH), vagy heterozigóta (Hh). Ezt a fenti adatokból nm lehet biztosan megmondani. Viszont azt tudjuk, hogy a bombay vércsoport elég ritka: egymillióból átlagosan csak négy embernek van ilyen (világszinten, földrajzi régiónként ettől eltérő lehet). Ha ekkora aránnyal számolunk, és feltételezzük, hogy a népességben az allél eloszlása egyenlete, akkor mintegy 0,4 % lehet a népességben a heterozigóták aránya (lásd: populációgenetika, ideális populációk, Hardy-Weinberg szabály). Ez nm túl sok, ez alapján azt kell mondjam, nem valószínű, hogy édesanyátok heterozigóta a génre nézve. Ti csak akkor lehettek bombay vércsoportúak (ha a mutációktól eltekintünk, de azok elég ritkák), ha édesanyátok heterozigóta, és akkor is csak 50% eséllyel.

Ha megnézzük a "normál" 0 vércsoport kialakulási valószínűségét: az anyukátok erre nézve homozigóta recesszív, tőle biztosan 0 vércsoportot okozó allélt kaptatok. Az apukátok az anyjától biztosan nem 0 vércsoportot okozó allélt örökölt (hanem vagy A-t, vagy B-t), az apjától viszont valószínűleg 0-t okozót (hacsak nem olt ő is bombay). Ő tehát valószínűleg heterozigóta a génre nézve, azaz 50% eséllyel kapjátok meg a 0 allélt, és 50% valószínűséggel a másikat.

Én személy szerint a második lehetőséget tartom valószínűbbnek, de az első se kizárható, sőt a kettő kombinációja sem. Biztosan csak teszttel tudhatjátok meg. Azt is megkérdezheted, hogy volt-e anyukád családjában bombay vércsoportú, mert akkor nagyobb a valószínűsége, hogy az anyukád is hordozza az allélt.