Mi utal arra, hogy valaki a gének vagy a környezet hatására lesz értelmileg fogyatékos, hogy derítik ki?

Az értelmi fogyatékosság nem önálló betegség, hanem több, különböző betegség közös jellemzője. Ha azt tudják, hogy pontosan mi az a betegség, aminek következtében kialakult a fogyatékosság, akkor már azt is tudják, hogy az szerzett, vagy örökletes betegség-e. Például ha egy teljesen normálisan fejlődő csecsemő egy éves kora körül agyhártya-, agyvelőgyulladáson esik át, vagy súlyos koponyatrauma éri, majd ezek után értelmi fogyatékos lesz, akkor teljesen egyértelmű, hogy szerzett betegség, nem genetikus. Ugyanígy, ha egy újszülött arcán látszanak a jellegzetes Down-kórra utaló jegyek, akkor egyértelmű, hogy veleszületett a rendellenesség, génhiba okozta.

De hogy ne legyen egyértelmű, vannak cifrább esetek is, mint pl. a fenilketonuria.Ez egy genetikusan öröklődő betegség, a lényege, hogy hiányzik egy enzim a szervezetből, ami a fehérjéket lebontja. Maga a betegség öröklődő. Ha nem veszik észre csecsemőkorban, akkor a gyerek szellemi fejlődése megáll, fogyatékos lesz. Viszont ha észreveszik (van szűrés!), és megfelelő, fehérjeszegény diétában részesül az első perctől fogva, akkor teljesen egészséges lesz. Na most itt az alapbetegség genetikai, a fogyatékosság viszont környezeti hatásra alakul ki.

Kiegészítve az első hozzászólót: Utólag nem mindig keresik meg az okot. Néha, ha gyanítható valamelyik ismertebb szindróma akkor vérből megnézik a kromoszómákat. Ezeken kívül nem nézik, hiszen lehet egy olyan pici kromoszóma törés, amit csak nagyon drága vizsgálattal sem biztos, hogy kimutatható. Ha mégis kimutatják sajnos a gyógyítás akkor sem lenne lehetséges.

Lehet akár öröklött, lehet olyan, hogy a két ivarsejt találkozásakor történik valami "baleset", de lehet a későbbi osztódás során is gond. Mint ahogy lehet, hogy a méhben vagy szüléskor éri valamilyen (általában oxigénhiány miatti) károsodás.

Mindegyik esetben "úgy születik" pedig az egyik a gének hatására a másik a környezet hatására történt.