Léteznek felesleges, de működő gének?

Olyan gének vannak amelyek inaktívak, és így nem állítanak elő semmilyen fehérjét.

Az olyan gén ami szükségtelen fehérjéket állít elő, csak problémát okoz, és jó eséllyel elpusztul a gazdatest mielőtt szaporodna.

Azaz az evolúció az ilyesmit kiszankcionálja.

Szóval lehet sőt biztos van ilyen is amit kérdezel de nagyon nagyon ritka és a gazdának súlyos betegségeket tüneteggyüttest okoz.

Hát erre nagyon nehéz korrektül válaszolni. Képzelj el egy villanykapcsolót, ami egy befalazott szobában van. Van-e ennek a kapcsolónak funkciója?

Abból a szempontból, hogy soha senki nem tudja felkapcsolni, nincs. De abból a szempontból, hogy az egy működő, funkcionálisan hibátlan kapcsoló, ami nem tehet arról, hogy befalazták, nos ebből a szempontból van. Be is bizonyíthatnánk, csak előbb ki kéne falazni.

Márpedig ilyen gének vannak, e legalábbis voltak. Elődordulhatnak olyan gének, amik azért nem csinálnak semmit, mert nem kapnak szubsztrátot. Például ha egy biokémiai útvonal kulcsenzime mondjuk deletálódik, akkor egy másik enzim, ami nem vesz részt másik útvonalban, az innentől fogva csak kifejeződik, ott úszkálgat és nem csinál semmit. Például élesztő törzsek közt van olyan, amik egyes aminosavakat nem tudnak előállítani egy kulcsenzim hibája miatt, nem tudom fejből az összes aminosav-szintézis útvonalat, de simán lehet bennük olyan gén, ami funkcionálna ugyan, csak nem tud. Azt, hogy egy adott fajban vannak-e ilyen részleges biokémiai útvobalak, azt nem tudom. Például a C-vitamin szintézist lehetne megnézni, mert azt tudom, hogy más fajok meg tudják szintetizálni, de mibennünk elromlott az útvonal. Lehet, hogy maradt olyan aktív génünk, ami a C-vitamin szintézisben vett részt, és most semmit sem csinál, mert nem kap szubsztrátot.

Ahogy a képzeletbeli villanykapcsolónk szépen elrozsdásodhat a falban, úgy a nem fontos gének is lassan inaktiválódnak. De ez nem történik meg azonnal, így szerte az élővilágban lehet találni, vagy legalábbis felételezni, hogy vannak ilyen épp romlófélben levő gének. Például a fent említett biokéiai útvonalakban részt vevő, elvileg aktív de semmit nem csináló gén lehet hogy begyűjt pár mutációt, amitől már elvileg sem tud aktív lenni. Nem evsszük észre a különbséget, hiszen az hogy egy gén miatt nem tudunk C-vitamint csinálni vagy két gén miatt, az tök mindegy. Az ilyen gének, mielőtt olyan sok mutációt begyűjtenének, hogy már nincs is semmi ami kifejeződjön, lehet, hogy még egy ideig ott úszkálnak, mint egy néhai biokémiai útvonal működésképtelen darabjai. Én például feltételezem, hogy a vak barlangi rákokban találnánk mindenféle köztes állapotban levő oylan gént, ami a szemet hozza (hozta) létre: lehet olyan, amiől peptid sincs, olyan, amiről peptif van, de már nem tudná végrehajtani a feladatát, és olyan is, ami végre tudná hajtani, ha a többi géntermék működne.

És még az is lehetséges, hogy egy nagyon is jól működő villanykapcsolóba beleállítunk egy baltát. Ettől a kapcsoló még ott van, csak egyértelműen funkciótlan. Ilyen is van gének közt. Egyérszről lehet csinálni ilyet mesterségesen: amikor kiütnek egy gént, azt többnyire nem úgy teszik, hogy az elejétől a végéig kitörlik, hanem belelöknek valami olyan mutációt, amitől egy funkciótlan fehérjetermék fog termelődni róla. Például egy korai STOP kodont. De ettől még feltételezhetjük, hogy az a peptid megtermelődik, egészen a STOP kodonig. Namost természetben ugyanezt a transzpozonok csinálják, tehát ha egy fajban aktív transzpozon van, akkor simán lehetséges, hogy funkciótlan fehérjetermékek úszkálnak benne, mert eltalálta az adott gént egy transzpozon.

Persze mindezen esetekben, amennyiben heterozigóta az egyed, akkor a normális fehérje is kifejeződik.

"Az olyan gén ami szükségtelen fehérjéket állít elő, csak problémát okoz, és jó eséllyel elpusztul a gazdatest mielőtt szaporodna.

Azaz az evolúció az ilyesmit kiszankcionálja."

Ez így nem igaz. Az evolúció kiszanálja, persze, de nem azonnal. Baktériumokban kicsit gyorsabban, de ott azért, mert a szaporodási sebességet akár csak egy tized százalékkal csökkentő tényező pár száz generáción belül (ami pár hétnyi idő) már 20%-30% elérést eredményez a gyorsabb és a lassabb populáció között. Márpedig a DNS másolása a baciknál az egyik szűk keresztmetszet, ezért ők tényleg kidobálnak mindent, ami nem kell. Nem azért, mert toxikus, hanem mert lassítja őket.

Az eukarióta élőlényeknél azonban máshogy van. Azok nem makkannak meg fölösleges darab DNS-ektől, nem probléma ha egy RNS-t fölöslegesen kell szintetizálni majd elbontani, és szintén nem baj, ha fehérjét fölöslegesen kell szinteteizálni, majd elbontani.

A fent említett eljárással készült génkiütött egértörzsekből több tízezer létezik, nem adják jelét, hogy azonnal ki akarnának pusztulni. Sőt, valójában pont az a ritka, hogy egy hibás fehérje betegséget okozzon, ilyen pl a prionbetegség.

"Az egészséges test egyensúlyban van."

Ez egy ilyen ezoterikus-filozofikus szepen hangzo baromsag, aminek termszettudomanyos szempontbol semmifele ertelme nincs. Megis mivel van egyensulyban? Vagy mihez kepest? Vannak benne persze egyensulyi reakciok, de vannak masmilyenek is. Maga az egesz test leginkabb steady state-ben van, de abban is csak akkor, ha tavolrol hunyorogva nezzuk. (Illetve fizikai szempontbol akkor van egyensulyban egy test, ha a ra hato erok eredoje nulla, de ilyen szempontbol egy beteg fekvo ember egyensulyban van, de egy egeszseges setalo ember nincs.)

"Viszont vannak olyan gének, amelyek közül ha az egyik működése megváltozik, és betegséget okoz, akkor a csoport többi tagjának terméke még több kárt okoz, pedig ezek az allélok egészségesek."

Mondhatnal egy peldat, hogy mire gondolsz, foleg mielott igy kijelento modban azt allitod, hogy vannak ilyen genek. Elofordulhat, hogy vannak ilyen genek, lattam mar mindenre es mindennek az ellenkezojere is peldat, de megis jo lenne ha ugy korvonalaznad, hogy merre kell keresni oket.