Terhesség alatt szűrhető valahogy az autizmus, ezek a modern tesztek szűrnek olyan betegségre,ami autizmusra utalhat?

4-es segítek: azért, mert ez a leggyakoribb fejlődési rendellenesség, ami öröklődik. Még akinek épphogy aspi a gyereke, annak is lehet, hogy a tesó súlyosan sérült lesz. Bár sejtem, hogy megjátszod az értetlenkedést, de nagyon nagy fájdalom ez egy szülőnek.

Kérdező: nagyon beleástam magam a témába, mivel nekem is autista a nagyobb.

Az autizmus legtöbbször genetikai, de ez nem egyenlő azzal, hogy örökletes is. Vannak, akiknek egy véletlen sejtosztódási hiba miatt már pár napos korban elromlik egy gén, ami az agyfejlődést szabályozná, és bumm - autista lesz. Az ilyen családokban kicsi az esélye, hogy a később születendő gyerek is autista legyen. "Nem halmozó családoknak" hívják őket.

Aztán van, ahol a szülők hordoznak bizonyos autizmusra hajlamosító géneket, de ez bennük még nem okozta az agyfejlődés hibáját, de a közös utódjuk már kettőjüktől annyi hajlamosító gént örököl összesen, hogy már nem tud neurotipikus idegrendszer kialakulni. Hogy miért írom, hogy az agyfejlődés már magzati korban is más? Mert az újabb kutatások szerint nem csak képletesen van "másképp huzalozva az agyuk" hanem képalkotó eljárásokkal ez látható is. Tényleg mások az agyi kapcsolatok egy autista esetén. (3 csoportot tudnak egyébkent az eltérő agyfelépítés alapján elkülöníteni, ebből az egyik elég jól megfeleltethető a korábbi asperger szindromával) Egyébként ezzel a képalkotó eljárással már 3 hónapos csecsemőnél is elég jól látható az eltérés, dolgoznak is ilyen diagnosztikai módszeren - bár nem tudom mi értelme.

Már elég sok génmódosulatot és génkombinációt ismernek, ami valószínűleg autizmust okoz, de még nincs elég nagy mintaszám ahhoz, hogy ezt diagnosztikai célra lehessen használni. Szóval a rövid válaszom az az, hogy nincs ilyen szűrés. De amúgy is nagy etikai dilemmát okozna...

Egyébként ahhoz, hogy kockázatot tudjanak becsülni, szükséges vizsgálni az szülői és gyerek genomját és azt tudják megnézni, hogy hordoztok-e olyan kromoszóma- vagy génmódosulatot (snp), amiről már tudják, hogy köze lehet az autizmushoz. Ha ti nem, csak a gyerek hordozza, akkor nagy valószínűséggel nem öröklődő az autizmus a ti családotoknál.

Ma Mo-n szerintem csak kromoszóma vizsgálatot csinálnak, de az csak az esetek 10%-aban áll az autizmus mögött. A génvizsgálat nagyon drága, de az USA-ban több fórumon is olvastam, hogy megcsináltatták. Van olyan család pl, ahol mind a 6 gyerek örökölte a hajlamosító géneket, mégsem lett az összes gyerek autista. Szóval ezek is érdekes kérdések...

Genesafe de novo teszt

[link]

#8 vagyok, még valamit hozzátennék ahhoz a válaszhoz.

A #7. által linkelt cikkben említik (de sajnos nem fejtik ki), hogy a genetikai háttér mellett a környezeti tényezőknek is van szerepe az autizmus kialakulásában. Engem (ha attól tartanék, hogy születendő gyerekem netán autista lesz) sokkal inkább ez érdekelne. Mit tehetek én azért, hogy a minimálisra csökkentsem az autizmus esélyét születendő gyermekemben? A génjeinket nem tudom megváltoztatni, de a környezeti hatásoknál talán tudnék tenni valamit. Azt szívesen megtenném, és inkább ezt kéne propagálni - az más kérdés, hogy ehhez viszont semmilyen intézménynek nem fűződik anyagi érdeke.

Nálunk mikor kivizsgálásra mentünk az volt az első kérdés, hogy magzati korban éreztem-e csuklani sokat, vagy csecsemőként sokat csuklott-e a babám?

Akkor erre nem is gondoltam. És igen, folyton!

Tudom, van ahol nem lesz belőle semmi, de ez is egy kérdés volt.

Azt mondják, hogy az idegrendszer próbálja magát működésre késztetni. Tehát vagy javítja magát, vagy nem, de magzatnál és csecsemőnél a csukláskor a neuronok valamit csinálnak. Nem értek hozzá sajnos.

Az elsőnél nem éreztem, ő mindent időben csinált, a másodiknál olyan sokszor és sokáig, hogy pfuuuu. Neki sok problémája van. Már csecsemőként is látszott sok dolog, de háziorvos szerint á az még normális, én meg elhittem. Ugye ez a baj mindig. A nem törődömség. De volt olyan, hogy másik orvos mondta minek nézem, figyelem annyit a gyerekemet. Gondoltam akkor kit nézzek?