Fogyatékkal élő vagy koraszülöttségből származó problémákkal rendelkező nőknél mennyire lehetséges a teherbeesés v. egészséges gyermek szülése?

A kettő nem függ össze.

Pl. egy down kóros is lehet terhes és egy féllábú is.

Igen, lehet egészséges.

Vannak öröklődő genetikai betegségek is, de nem biztos, hogy meg is örökli. Lehet, hogy a nagyszülőnek van valamilyen genetikai rendellenessége és a gyereke tünetmentes, de az unokája már nem.

Szóval bonyolult dolog ez. Nem lehet tudni ki mit hordoz magában és hogy kinek aktiválódik.

Egészséges nőnél a Down kór esélye 35 éves korban 0.2%, 40 éves korban 1%, ha már így feszegeted.

A Down kór a 21. kromoszóma triszómiája, vagyis a sejtekben nem két darab 21. kromoszóma van (1 anyai+1 apai), hanem három (2 anyai + 1 apai).

Egészséges nőnél a petesejt számfelező osztódása során az eredeti kettőből normál esetben 1-1 kromoszóma kerül a két így kialakuló petesejtbe. Ha a folyamatba hiba csúszik lesz egy 0 kromoszómás életképtelen, és egy 2 kromoszómás (Down-os petesejt).

Down kóros nő esetén eleve 3 kromoszóma van a kiindulási sejtben, ezért ha normál módon zajlik a számfelező osztódás, akkor is hármat oszt két felé, vagyis az egyik utódsejtben lesz 1 kromoszóma (normál), a másikban meg 2 (Down-os),

Ha emellett hiba csúszna a rendszerbe, akkor lesz egy 0 kromoszómás (életképtelen), meg egy 3 kromoszómás (életképtelen) petesejt.

Vagyis egészséges nő esetén a Down-kór a számfelező osztódás hibája révén jön létre, Down kóros nő esetén viszont egy eleve hibás génkészletet kéne leosztani. Így is úgy is fele sejtben többlet lesz.

Kivéve a mozaik-Down, ez esetben attól függ, hogy a petefészket felépítő sejtek érintettek-e a rendellenességben vagy nem.