A normál vizsgálatok is ki tudják szűrni a terhesség folyamán a genetikai rendellenességeket, úgy értem, hogy a kötelező vizsgálatok?

Én nekem a dokim azt mondta, hogyha nem mész el kombinált vagy integrált tesztre, az uh és AFP 40-80% biztonsággal mutatják ki a genetikai rendelleneségeket.

A kombinált teszt érzékenysége 83%, míg az integrált teszt érzékenysége 87%.

DE! A tesztek sem adnak 100%-os választ arra kérdésre, miszerint Down-kóros-e a magzat, de a találati arányuk nagyobb, mint a sima ultrahang és AFP vizsgálatok önmagában.

Tehát ezek együttes aránya (kombinált és integrált teszt) 80%.

Nagyon fontos, hogy a szűrővizsgálatok célja nem a Down szindróma diagnózisának a felállítása, hanem a várható kockázatának becslése. A negatív eredmény nem zárja ki a Down kór lehetőségét, mindössze annak kis valószínűségére utal.

Ez egy, az orvosomtól kapott tájékoztatóban szerepel.

Tehát a lényeg, hogy akármennyi vizsgálatra is mész el, attól még mindig ott marad az esély,(bár jóval kisebb, mintha nem mész el) hogy a negatív értékek ellenére is genetikai rendellenességgel születik meg a baba.

A nyitott gerincet látják pl az uh-n, de a down szindrómának elég kevés uh-n látható jele van, azok is csak a 12. héten (magasabb nyaki redő, orrcsont hiánya, de ez sem minden downosra igaz ám) később már semmi. Genetikai uh-n a szervek, főképp a szív fejlődését nézik. Az afp kb semmit nem ér.

Ezek a tesztek arra szolgálnak, hogy kiszűrjék azokat a várandósokat, akiknél nagyobb az esély a betegségre. 100%ot csak a kromoszóma vizsgálat ad, de az meg egy kockázatos vizsgálat, vetélést is okozhat, így csak azoknál végzik el, akinél indokolt. Pl pozitív lett a kombi/integrált tesztje vagy 35 évét betöltötte az anya. Kb 85%-os az érzékenységük, viszont semmi kockázata nincs szemben a biopsziával. Negatív tesztnél pedig minimális az esély a betegségre. Szerintem mindenképp érdemes megcsináltatni.